Malattie pediatriche

Gangliosidosi Gm1

In base all'età di esordio, sono stati identificati tre tipi di questa patologia.
La gangliosidosi Gm1 è una malattia da deposito lisosomiale.

La gangliosidosi Gm1 è una malattia da deposito lisosomiale.

La gangliosidosi Gm1 è una malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell’attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un’ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

In base all’età di esordio, sono stati identificati tre tipi: una forma grave infantile a progressione rapida, che esordisce prima dei 6 mesi di vita; una forma giovanile o tardo-infantile ad esordio tra i 7 mesi e i 3 anni di vita, con ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo; una forma cronica dell’adulto a esordio tra i 3 e i 30 anni, caratterizzata primariamente da distonia generalizzata.

COME SI CURA

Il trattamento dei pazienti è sintomatico e di supporto.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 09-12-2014 03:48 PM


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