Malattie pediatriche

Sindrome di Mowat-Wilson

I bambini colpiti presentano fronte alta e bombata, sopracciglia grandi e occhi infossati.
La sindrome di Mowat-Wilson causa difetti congeniti multipli.

La sindrome di Mowat-Wilson causa difetti congeniti multipli.

La cosiddetta sindrome di Mowat-Wilson è una malattia da difetti congeniti multipli, caratterizzata da un fenotipo facciale caratteristico. Colpisce nel corso dell’infanzia.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano fronte alta e bombata, sopracciglia grandi, concentrate nella parte mediale e rade nella parte intermedia, ipertelorismo, occhi grandi e infossati, lobi delle orecchie grandi e prominenti, con depressione centrale, naso a sella con punta prominente e arrotondata, columella prominente, bocca aperta con labbro superiore a forma di M, sorriso frequente e mento appuntito triangolare, stretto e prominente. Inoltre possono presentarsi ritardo mentale moderato-grave, crisi epilettiche e malformazioni congenite variabili.

COME SI CURA

Le malformazioni congenite e le crisi epilettiche richiedono una valutazione clinica precoce con l’intervento di diversi specialisti (compresi i neonatologi e i pediatri). Tutti i pazienti presentano un ritardo dello sviluppo psicomotorio e pertanto la riabilitazione (fisioterapia, psicomotricità e terapia del linguaggio) deve essere avviata il più presto possibile.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 09-12-2014 03:52 PM


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