Malattie pediatriche

Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell'aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche.
La  Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare colpisce nella prima infanzia.

La Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare colpisce nella prima infanzia.

La malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare è una variante della malattia di Gaucher da deposito di sfingolipidi, che colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell’aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche. Altri segni comuni sono la lieve splenomegalia, le opacità corneali e l’oftalmoplegia sopranucleare.

COME SI CURA

La terapia con sostituzione enzimatica, che prevede regolari infusioni intravenose dell’enzima glucosilceramidasi ricombinante e dell’enzima imiglucerasi, ha prodotto risultati molto promettenti nel trattamento della malattia, dopo intervento chirurgico. ì

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