Malattie pediatriche

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2L

I pazienti presentano debolezza distale simmetrica delle gambe e, raramente, delle mani.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2L  è una patologia genetica.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2L è una patologia genetica.

La cosiddetta malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2L è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, che esordisce nella seconda infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano debolezza distale simmetrica delle gambe e, raramente, delle mani. Inoltre assenza o diminuzione dei riflessi tendinei, perdita sensoriale distale a livello delle gambe e, spesso, piedi cavi. La progressione è lenta.

COME SI CIURA

Non esiste una cura specifica.

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