Malattie pediatriche

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C

I disturbi sono associati a debolezza distale delle mani e dei piedi.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C  può causare sordità.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C può causare sordità.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C è una forma della Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata dall’associazione tra anomalie delle corde vocali, deterioramento dei muscoli respiratori e sordità neurosensoriale.

COME SI RICONOSCE

I disturbi sono associati a debolezza distale delle mani e dei piedi. La malattia esordisce tra il periodo neonatale e la sesta decade di vita.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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