Malattie pediatriche

Malattia di Machado-Jospeh

La patologia si associa ad atassia, oftalmoparesi, segni piramidali, come la spasticità e l'iperreflessia.
La  malattia di Machado-Jospeh è una forma di atassia.

La malattia di Machado-Jospeh è una forma di atassia.

L’atassia spinocerebellare tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Jospeh, è il sottotipo più comune dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1, un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da atassia, oftalmoplegia progressiva esterna ed altri segni neurologici.

COME SI RICONOSCE

La patologia si associa ad atassia, oftalmoparesi, segni piramidali, come la spasticità e l’iperreflessia, ed extrapiramidali, come la distonia e altri disturbi del movimento a esordio nell’adolescenza.

COME SI CURA

In assenza di trattamenti specifici per il rallentamento o l’arresto della progressione della malattia, la terapia è sintomatica. Ad esempio, possono essere trattati farmacologicamente il parkinsonismo, la sindrome delle gambe senza riposo, la spasticità, i disturbi del sonno e la depressione. La distonia e la spasticità possono essere trattate con iniezioni locali di tossina botulinica. Sono essenziali la fisioterapia e l’ergoterapia. La logopedia può avere effetti benefici sulla disartria.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 01-12-2014 04:19 PM


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