Malattie pediatriche

Deficit di glicogeno-sintetasi

La patologia è caratterizzata da ipoglicemia a digiuno.
Il deficit di glicogeno-sintetasi è un'anomalia genetica.

Il deficit di glicogeno-sintetasi è un’anomalia genetica.

Il deficit di glicogeno-sintetasi è un’anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno. Colpisce in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ipoglicemia a digiuno. I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associati a iperchetonemia, in assenza di iperalaninemia o iperlattacidemia. Dopo i pasti compaiono iperglicemia significativa, aumento dei lattati e dell’alanina e iperlipidemia.

COME SI CURA

La terapia è dietetica, basata su pasti frequenti, ricchi di proteine, durante la giornata e arricchiti di amido crudo alla sera.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-11-2014 01:04 PM


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