Malattie pediatriche

Malattia da sovraccarico di acido sialico

Esordisce in utero (ascite fetale e anasarca feto-placentare) o alla nascita, con ipotonia.
La  malattia da sovraccarico di acido sialico è una patologia lisosomiale.

La malattia da sovraccarico di acido sialico è una patologia lisosomiale.

La malattia da sovraccarico di acido sialico è una patologia a esordio precoce da accumulo lisosomiale, dovuta al difetto di un trasportatore della membrana lisosomiale che assicura l’escrezione dell’acido sialico dal lisosoma.

COME SI RICONOSCE

Esordisce in utero (ascite fetale e anasarca feto-placentare) o alla nascita, con ipotonia, epato-splenomegalia spesso associate all’ascite, lineamenti grossolani, anomalie ossee, interessamento motorio molto grave, ritardo mentale e convulsioni; l’esito delle forme gravi è fatale nella prima infanzia.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-11-2014 01:04 PM


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