Malattie pediatriche

Glicogenosi da deficit di Lamp2

Il quadro clinico può essere grave in entrambi i sessi, ma l'esordio è generalmente più tardivo nelle femmine.
La glicogenosi da deficit di Lamp2 colpisce più spesso i maschi.

La glicogenosi da deficit di Lamp2 colpisce più spesso i maschi.

La glicogenosi da deficit di Lamp2 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da grave cardiomiopatia e da un grado variabile di debolezza muscolare, spesso associata a ritardo mentale.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta classicamente nei maschi con un età superiore ai 10 anni. Il quadro clinico può essere grave in entrambi i sessi, ma l’esordio è generalmente più tardivo nelle femmine.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Il trattamento sintomatico è necessario per i sintomi cardiaci e i pazienti possono necessitare di trapianto cardiaco.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-11-2014 01:05 PM


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