Malattie pediatriche

Malassorbimento ereditario di folato

I sintomi includono ritardo della crescita, diarrea e/o ulcere del cavo orale.
Il  malassorbimento ereditario di folato esordisce in età neonatale.

Il malassorbimento ereditario di folato esordisce in età neonatale.

Il cosiddetto malassorbimento ereditario di folato è una malattia del trasporto dei folati, caratterizzata da deficit sistemico di folati nel sistema nervoso centrale.

COME SI RICONOSCE

Questa patologia si manifesta con anemia megaloblastica, ritardo della crescita, diarrea e/o mucosite orale, disfunzione immunologica e disturbi neurologici. Esordisce di solito pochi mesi dopo la nascita. I sintomi includono ritardo della crescita, diarrea e/o ulcere del cavo orale, disturbi neurologici (deficit motorio, convulsioni, ritardo dello sviluppo, disturbi cognitivi e comportamentali), anemia megaloblastica e ipoimmunoglobulinemia.

COME SI CURA

Il trattamento utilizza 2 tipi di folati ridotti: il 5-formilt-etraidrofolato, a elevate dosi per via orale o parenterale e il L-5-metiltetraidrofolato per via orale. Sotto strettissimo controllo medico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-11-2014 01:07 PM


Lascia un Commento

*