Malattie pediatriche

Lissencefalia associata al cromosoma X con genitali anomali

Questa malattia comprende la lissencefalia e un moderato aumento dello spessore della corteccia cerebrale.
La lissencefalia associata al cromosoma X con genitali anomali colpisce solo i maschi.

La lissencefalia associata al cromosoma X con genitali anomali colpisce solo i maschi.

La lissencefalia associata al cromosoma X con genitali anomali è una malattia neurologica grave che si presenta esclusivamente nei maschi. Questa malattia comprende la lissencefalia e un moderato aumento dello spessore della corteccia cerebrale.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti possono presentare agenesia del corpo calloso, epilessia grave a insorgenza neonatale, disfunzioni ipotalamiche che comprendono una mancata regolazione della temperatura corporea e genitali ambigui con micropene e criptorchidismo nei maschi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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