Malattie pediatriche

Leucodistrofia metacromatica

La malattia progredisce nell'arco di pochi anni, fino allo stadio di decerebrazione.
La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi nel sistema nervoso e nei reni. Si distinguono tre forme: a esordio nella tarda infanzia, nell’età giovanile e nella vita adulta.

COME SI RICONOSCE

La forma a esordio nella tarda infanzia è la più frequente. Manifesta i primi sintomi nell’età in cui il bambino inizia a camminare, con ipotonia, difficoltà alla deambulazione, atrofia ottica e regressione motoria che precede il coinvolgimento mentale. Il sistema nervoso periferico è sistematicamente affetto. La malattia progredisce nell’arco di pochi anni, fino allo stadio di decerebrazione, con decesso entro i 5 anni dalla comparsa dei primi sintomi.

COME SI CURA

Nei pazienti affetti dalla forma a esordio nella tarda infanzia o dalla forma giovanile deve essere preso in considerazione il trapianto di midollo osseo, prima della comparsa dei sintomi, al fine di stabilizzare il quadro neurocognitivo. Tuttavia, la sua efficacia non è garantita. Attualmente è in fase di studio la terapia enzimatica sostitutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-11-2014 06:54 PM


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