Malattie pediatriche

Ittiosi Arlecchino

I neonati spesso presentano contratture, sinechie dei padiglioni auricolari e/o delle dita dei piedi con potenziale rischio di autoamputazione.
L'ittiosi Arlecchino causa la presenza di squame sul corpo.

L’ittiosi Arlecchino causa la presenza di squame sul corpo.

L’ittiosi Arlecchino è la variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva. È caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo (con grave ectropion, eclabium e orecchie appiattite), che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa.

COME SI RICONOSCE

I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. I segni facciali sono alterati da grave ectropion, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. I neonati spesso presentano contratture, sinechie dei padiglioni auricolari e/o delle dita dei piedi con potenziale rischio di autoamputazione.

COME SI CURA

Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare (oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi a supporto della famiglia). Potrebbe rendersi necessaria la gastrostomia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-11-2014 06:52 PM


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