Malattie pediatriche

Malattia infantile di Refsum

La patologia esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale.
La malattia infantile di Refsum può causare ritardo nello sviluppo.

La malattia infantile di Refsum può causare ritardo nello sviluppo.

La cosiddetta malattia infantile di Refsum è il meno grave fra i difetti della biogenesi dei perossisomi, spettro della sindrome di Zellweger, con ipotonia, retinite pigmentosa, ritardo dello sviluppo, sordità neurosensoriale e disfunzione epatica.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale. I sintomi neonatali sono nistagmo, ipotonia, sordità neurosensoriale, ritardo di crescita, epatomegalia e dismorfismi facciali lievi. Una disfunzione epatica è presente nei neonati con ittero e, in seguito, talvolta, con emorragia intracranica da coagulopatia. Nell’infanzia si osserva retinite pigmentosa, deficit dello sviluppo e ipotonia. Molti pazienti raggiungono, in ritardo, le tappe basilari dello sviluppo motorio e comunicano con poche parole o segni.

COME SI CURA

Non esiste cura. La cataratta va operata nel primo periodo neonatale e vanno indossati gli occhiali.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-11-2014 07:02 PM


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