Malattie pediatriche

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys

I bambini affetti presentano microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili.
La sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys causa diverse malformazioni.

La sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys causa diverse malformazioni.

La sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys è una patologia a esordio precoce caratterizzata dall’associazione tra ipotiroidismo congenito e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I bambini affetti presentano microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia, polidattilia postassiale e grave ritardo mentale.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , , Data: 19-11-2014 07:10 PM


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