Malattie pediatriche

Abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote

La patologia si manifesta nel primo anno di vita o nella prima infanzia.
L'abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote esordisce nel primo anno di vita.

L’abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote esordisce nel primo anno di vita.

L’abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli costantemente bassi dell’apolipoproteina B e del colesterolo e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia e segni neurologici e neuromuscolari.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta nel primo anno di vita o nella prima infanzia. Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi. Possono essere presenti atassia spastica, retinite pigmentosa, acantosi, livelli bassi delle vitamine liposolubili, citolisi significativa e persino cirrosi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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