Malattie pediatriche

Ipobetalipoproteinemia

La forma familiare può essere grave a esordio precoce o benigna.
L'ipobetalipoproteinemia  esordisce nella prima infanzia.

L’ipobetalipoproteinemia esordisce nella prima infanzia.

L’ipobetalipoproteinemia comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico. Si conoscono due forme: l’ipobetalipoproteinemia familiare e la malattia da ritenzione dei chilomicroni.

COME SI RICONOSCE

La forma familiare può essere grave a esordio precoce o benigna. La forma familiare grave esordisce nel periodo neonatale o durante l’infanzia. L’esordio precoce si associa spesso a ritardo della crescita, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei lipidi. I neonati affetti da ipobetalipoproteinemia familiare grave presentano epatomegalia con steatosi, atassia spastica, retinite pigmentosa atipica, acantocitosi, bassi livelli delle vitamine liposolubili, citolisi significativa e persino cirrosi.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 05-11-2014 05:11 PM


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