Malattie pediatriche

Encefalopatia da glicina

a maggior parte dei pazienti è affetta dalla forma neonatale, potenzialmente letale.
L'encefalopatia da glicina colpisce soprattutto in età neonatale.

L’encefalopatia da glicina colpisce soprattutto in età neonatale.

L’encefalopatia da glicina è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (per esempio, il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili.

COME SI RICONOSCE

Ci sono la forma neonatale, infantile e atipica. La maggior parte dei pazienti è affetta dalla forma neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente deficit cognitivo, spasticità e convulsioni intrattabili. Nella prima infanzia alcuni pazienti mostrano ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche in genere lievi, mentre altri sviluppano i sintomi nella tarda infanzia o età adulta.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento specifico. Sono necessari interventi di supporto e trattamenti sintomatici.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 31-10-2014 03:21 PM


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