Malattie pediatriche

Sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi

I sintomi comprendono lievi dismorfismi, difetto di crescita e ritardo psicomotorio.
La sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi  è una malattia genetica.

La sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi è una malattia genetica.

La sindrome da instabilità centromerica, immunodeficienza e dismorfismi è una malattia genetica caratterizzata da immunodeficienza e da riarrangiamenti caratteristici in prossimità dei centromeri dei cromosomi 1, 16 e, occasionalmente, 9.

COME SI RICONOSCE

Altri sintomi variabili di questa sindrome comprendono lievi dismorfismi, difetto di crescita e ritardo psicomotorio.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulle infusioni regolari di immunoglobuline, per via endovenosa. Recentemente è stato tentato il trapianto di midollo osseo.

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