Malattie pediatriche

Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di Jak3

di Nadia Anzani
Nei primi mesi di vita, i pazienti presentano diarrea cronica, ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti e/o infezioni generalizzate.
L'immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di Jak3 causa infezioni gravi.

L’immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di Jak3 causa infezioni gravi.

L’immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di Jak3 è una patologia a esordio nella prima infanzia caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita.

COME SI RICONOSCE

Nei primi mesi di vita, i pazienti presentano diarrea cronica, ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti e/o infezioni generalizzate da patogeni opportunisti. Possono anche presentare rash cutaneo, alterazioni della funzione epatica e pancitopenia.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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