Malattie pediatriche

Immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C

I pazienti presentanoritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi).
L'immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C  determina infezioni ricorrenti.

L’immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C determina infezioni ricorrenti.

L’immunodeficienza combinata grave da deficit di Dclre1C è una patologia infantile caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita, e ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentanoritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi), stomatite ricorrente o persistente da candida e diarrea cronica. Questa condizione si associa alla malattia da rigetto del trapianto correlata alla trasfusione materno-fetale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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