Malattie pediatriche

Sindrome di Aase-Smith tipo 1

Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate.
La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica.

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica.

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica caratterizzata da idrocefalo, palatoschisi e contratture articolari gravi. Esordisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Le dita delle mani sono sottili e prive di nocche e le pieghe interfalangeali sono poco marcate. I pazienti non riescono a mantenere il pugno completamente chiuso. Altre caratteristiche sono le deformità delle orecchie, la ptosi, l’incapacità ad aprire completamente la bocca, le cardiopatie e i piedi equini.

COME SI CURA

In assenza di un trattamento specifico, è utile una terapia di supporto e la correzione chirurgica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-10-2014 06:35 PM


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