Malattie pediatriche

Ialinosi sistemica infantile

I segni clinici sono evidenti già alla nascita o entro i primi sei mesi di vita.
La  ialinosi sistemica infantile  è una forma di fibromatosi.

La ialinosi sistemica infantile è una forma di fibromatosi.

La cosiddetta ialinosi sistemica infantile è una patologia che appartiene all’eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è caratterizzata da contratture articolari progressive, anomalie cutanee, dolore cronico importante e deposizione diffusa di materiale ialino in diversi tessuti come la cute, il muscolo scheletrico, il muscolo cardiaco, il tratto gastrointestinale, i linfonodi, la milza, la tiroide e i surreni.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici sono evidenti già alla nascita o entro i primi sei mesi di vita. In alcuni pazienti sono stati descritti ritardo di crescita intrauterino e ridotti movimenti fetali. I segni clinici principali sono le contratture articolari doloranti e gonfie, l’importante disfunzione manuale e la riduzione dei movimenti spontanei. Le anomalie cutanee comprendono la ridotta elasticità cutanea, l’ispessimento diffuso della cute con iperpigmentazione delle regioni prominenti, le piccole papule perlacee (soprattutto sul viso, sullo scalpo e sul collo), l’ipertrofia gengivale massiva e i noduli di grasso nella regione perianale.

COME SI CURA

Non esiste uno specifico trattamento. La fisioterapia e un supporto nutrizionale migliorano la qualità della vita dei pazienti.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-10-2014 06:06 PM


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