Malattie pediatriche

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale

Esordisce nella prima infanzia e si presenta con un ritardo dello sviluppo, ipotonia e areflessia modesti.
La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale non ha ancora una cura.

La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria – sordità – ritardo globale non ha ancora una cura.

La cosiddetta neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria – sordità – ritardo globale è una sindrome a esordio precoce caratterizzata da neuropatia assonale autonomica e sensoriale, sordità neurosensoriale e ritardo globale e persistente dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nella prima infanzia e si presenta con un ritardo dello sviluppo, ipotonia e areflessia modesti. Altri segni incostanti sono la debolezza, i dismorfismi variabili, la perdita dell’equilibrio e l’atrofia ottica.

COME SI CURA

Non è nota una terapia definitiva.

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