Malattie pediatriche

Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Segni tipici della patologia sono capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto.
La sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen causa diverse malformazioni.

La sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen causa diverse malformazioni.

La sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen è una condizione polimalformativa, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung (megacolon) associata a microcefalia, ipertelorismo, palatoschisi sottomucosa, bassa statura e difficoltà dell’apprendimento.

COME SI RICONOSCE

Segni tipici della patologia sono capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto, radice del naso ampia, orecchie grandi, mento appuntito, difetto interventricolare, ipospadia con scroto bifido, sindattilia cutanea tra il secondo e il terzo dito delle mani.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-10-2014 04:06 PM


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