Malattie pediatriche

Glicogenosi da deficit di Lamp2

Il quadro clinico può essere grave in entrambi i sessi, ma l'esordio è generalmente più tardivo nelle femmine.
La glicogenosi da deficit di Lamp2 può colpire il cuore.

La glicogenosi da deficit di Lamp2 può colpire il cuore.

La glicogenosi da deficit di Lamp2 è una patologia a esordio nell’infanzia caratterizzata da grave cardiomiopatia e da un grado variabile di debolezza muscolare, spesso associata a ritardo mentale.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico può essere grave in entrambi i sessi, ma l’esordio è generalmente più tardivo nelle femmine.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Il trattamento sintomatico è necessario per i sintomi cardiaci e i pazienti possono necessitare di trapianto cardiaco.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-10-2014 05:46 PM


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