Malattie pediatriche

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica

Nella prima infanzia, i pazienti di solito presentano epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio.
La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica  è un difetto benigno del metabolismo.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica è un difetto benigno del metabolismo.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno, caratterizzato da epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio durante l’infanzia.

COME SI RICONOSCE

Nella prima infanzia, i pazienti di solito presentano epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio. L’ipoglicemia indotta dal digiuno e l’iperlipidemia, se presenti, sono variabili e in genere lievi. Gli adulti sono di solito asintomatici.

COME SI CURA

La maggior parte dei pazienti non richiede un trattamento specifico. L’ipoglicemia può essere controllata con una dieta adeguata.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-10-2014 05:28 PM


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