Malattie pediatriche

Deficit di fosfoglicerato chinasi

La maggior parte dei pazienti presenta anemia emolitica cronica, che può diventare grave in alcuni casi.
Il  deficit di fosfoglicerato chinasi  è una malattia metabolica.

Il deficit di fosfoglicerato chinasi è una malattia metabolica.

Il cosiddetto deficit di fosfoglicerato chinasi è una malattia metabolica caratterizzata da anemia emolitica non sferocitica e anomalie del sistema nervoso centrale in varia associazione.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta anemia emolitica cronica, che può diventare grave in alcuni casi. La miopatia è un segno comune ed è caratterizzata da intolleranza all’esercizio, debolezza muscolare, crampi, mialgie e episodi di mioglobinuria. In alcuni pazienti è stata riscontrata rabdomiolisi. È frequente il deficit cognitivo, e possono essere presenti anche altri sintomi a carico del sistema nervoso centrale, compresa l’emicrania emiplegica, l’epilessia, l’atassia e il tremore.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-10-2014 05:22 PM


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