Malattie pediatriche

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A

Il deficit può causare miopatia con intolleranza allo sforzo e episodi di rabdiomiolisi.
La malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A è dovuta all'assenza di un enzima.

La malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A è dovuta all’assenza di un enzima.

La cosiddetta malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A è una patologia dovuta all’assenza di questo enzima della glicolisi, che scinde il fruttosio 1-6 difosfato in due triofosfati.

COME SI RICONOSCE

Il deficit può causare miopatia con intolleranza allo sforzo e episodi di rabdiomiolisi, accompagnati o meno da anemia emolitica.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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