Malattie pediatriche

Gangliosidosi Gm1 tipo 2

I pazienti affetti dalla forma infantile della malattia sviluppano segni e sintomi di gravità intermedia.
La gangliosidosi Gm1 tipo 2 esordisce in età neonatale.

La gangliosidosi Gm1 tipo 2 esordisce in età neonatale.

La gangliosidosi Gm1 tipo 2 è una forma clinicamente variabile a esordio neonatale o infantile della gangliosidosi GM1, caratterizzata da uno sviluppo iniziale normale e da una regressione psicomotoria tra i 7 mesi e i 3 anni di vita.

COME SI RICONOSCE

I pazienti affetti dalla forma infantile della malattia sviluppano segni e sintomi di gravità intermedia, come i disturbi locomotori, lo strabismo, la debolezza muscolare, le convulsioni, la letargia e le infezioni polmonari.

COME SI CURA

Il trattamento dei pazienti è sintomatico e di supporto.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-10-2014 06:36 PM


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