Malattie pediatriche

Galattosialidosi

La forma congenita o della prima infanzia è caratterizzata da edema, ascite ed epatosplenomegalia.
La galattosialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale.

La galattosialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale.

La cosiddetta galattosialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale, da deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, che origina dal deficit primitivo di una terza proteina lisosomiale, la proteina bifunzionale Proteina Protettiva/Catepsina A.

COME SI RICONOSCE

Sono noti tre fenotipi clinici: la forma congenita o della prima infanzia è caratterizzata da edema, ascite ed epatosplenomegalia (può simulare l’idrope fetale), disturbi neurologici, insufficienza renale, dismorfismi facciali, difetti scheletrici e oculari (macchia rosso-ciliegia e cecità precoce). La forma infantile tardiva è caratterizzata da sviluppo mentale normale o ritardo moderato. Le forme giovanili o adulte sono caratterizzate da disturbi neurologici lentamente progressivi, dismorfismi facciali, disostosi multiple, patologia oculare (macchia rosso-ciliegia e opacità corneali) e angiocheratomi.

COME SI CURA

Il trattamento è solo sintomatico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-10-2014 06:34 PM


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