Malattie pediatriche

Sindrome Merrf

I pazienti di solito presentano epilessia mioclonica in associazione, talvolta, a sordità neurosensoriale.
La sinfrome Merrf è un'encefalomiopatia mitocondriale.

La sinfrome Merrf è un’encefalomiopatia mitocondriale.

La sindrome Merrf – epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – è un’encefalomiopatia mitocondriale, caratterizzata da crisi epilettiche miocloniche.

COME SI RICONOSCE

I pazienti di solito presentano epilessia mioclonica in associazione, talvolta, a sordità neurosensoriale, atrofia ottica, bassa statura o neuropatia periferica. In alcuni casi sono state osservate lipomatosi, cardiomiopatia, retinite pigmentosa, oftalmoparesi e/o segni piramidali. La malattia è progressiva, con peggioramento dell’epilessia e comparsa di altri sintomi, come l’atassia, la sordità, la debolezza muscolare e la demenza.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico. Le crisi epilettiche possono essere trattate con le terapie anticonvulsivanti convenzionali.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 07-10-2014 04:44 PM


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