Malattie pediatriche

Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi

I sintomi di solito esordiscono nella prima settimana dopo la nascita con problemi alimentari, vomito e convulsioni.
L'encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è una malattia neurometabolica.

L’encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è una malattia neurometabolica.

L’encefalopatia da deficit di solfito ossidasi è una malattia neurometabolica caratterizzata da convulsioni, encefalopatia progressiva e lussazione del cristallino.

COME SI RICONOSCE

I sintomi di solito esordiscono nella prima settimana dopo la nascita con problemi alimentari, vomito e convulsioni, difficili da controllare. La maggior parte dei pazienti presenta dismorfismi facciali (fronte prominente, diametro bifrontale stretto, occhi infossati, rime palpebrali allungate, guance paffute, naso piccolo, filtro lungo e labbra spesse). Il decorso è progressivo e si caratterizza per la comparsa, nei neonati che sopravvivono, di spasticità, grave deficit cognitivo e microcefalia.

COME SI CURA

Non esiste una cura efficace per il deficit di solfito ossidasi. Per controllare le convulsioni, si utilizzano i farmaci antiepilettici in varie combinazioni.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 02-10-2014 04:36 PM


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