Malattie pediatriche

Sindrome di Aicardi-Goutières

L'esordio si presenta entro i primi giorni o mesi di vita con una grave encefalopatia subacuta.
La  sindrome di Aicardi-Goutières è una forma di encefalopatia.

La sindrome di Aicardi-Goutières è una forma di encefalopatia.

La cosiddetta sindrome di Aicardi-Goutières è un’encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall’associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale.

COME SI RICONOSCE

L’esordio si presenta entro i primi giorni o mesi di vita con una grave encefalopatia subacuta (problemi alimentari, irritabilità e regressione o ritardo psicomotorio) associata a epilessia (53% dei casi), geloni sulle estremità (43% dei casi) e episodi febbrili asettici (40% dei casi). I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 02-10-2014 04:31 PM


Lascia un Commento

*