Malattie pediatriche

Sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale

I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali.
La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale  colpisce durante l'infanzia.

La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale colpisce durante l’infanzia.

La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale è una malattia a esordio infantile caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali (crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi), secondari a difetti della motilità intestinale. I disturbi gastrointestinali evolvono gradualmente verso la pseudo-ostruzione, che esita in uno stato cachettico. Il coinvolgimento neurologico comprende l’oftalmoplegia progressiva cronica con o senza ptosi e la neuropatia sensitivo-motoria periferica. La sordità, la retinite pigmentosa e il coinvolgimento cerebellare sono meno frequenti e non sono evocativi della sindrome.

COME SI CURA

La presa in carico è soprattutto sintomatica e prevede il trattamento della pseudo-ostruzione intestinale cronica.

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