Malattie pediatriche

Sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra un'encefalomiopatia mitocondriale e un'aminoacidopatia.
La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica colpisce nell'infanzia.

La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica colpisce nell’infanzia.

La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica, è una patologia che può colpire sia gli adulti sia i bambini.

COME SI RICONOSCE

Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra un’encefalomiopatia mitocondriale e un’aminoacidopatia. Comporta ritardo dello sviluppo, segni neurologici, sordità, intolleranza all’esercizio fisico, acidosi lattica e tassi elevati di alcuni aminoacidi plasmatici.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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