Malattie pediatriche

Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare

La patologia causa eterotopia nodulare periventricolare, con epilessia focale.
La  sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare può comportare la dilatazione dell'aorta.

La sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare può comportare la dilatazione dell’aorta.

Con il termine sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare si indica una variante della sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico. I pazienti presentano il fenotipo caratteristico della sindrome di Ehlers-Danlos, con ipermobilità articolare, fragilità della cute e dilatazione dell’aorta.

COME SI RICONOSCE

La patologia causa eterotopia nodulare periventricolare, con epilessia focale. L’intelligenza è di regola normale. Alcuni pazienti presentano anche cardiopatie, compresa la persistenza del dotto arterioso, la valvola aortica bicuspide o l’aneurisma del seno di Valsalva.

COME SI CURA

Nella maggior parte dei casi, la somministrazione di anticonvulsionanti è in grado di controllare l’epilessia. La sintomatologia correlata alle alterazioni del tessuto connettivo necessita di una terapia specifica.

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