Malattie pediatriche

Trisomia 18

Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale.
La trisomia 18 è una patologia cromosomica.

La trisomia 18 è una patologia cromosomica.

La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.

COME SI RICONOSCE

Nelle prime settimane di vita sono presenti ipotonia, iporeattività e difficoltà alimentari (scarsa suzione), seguite dalla progressione verso l’ipertono con l’apparente perdita della percezione dell’ambiente circostante. Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale, l’aspetto emaciato con ipotrofia, la microcefalia con cranio stretto e dolicocefalia, la microretrognazia, l’ipertelorismo, le orecchie angolate a disegno semplice.

COME SI CURA

La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-09-2014 04:11 PM


Lascia un Commento

*