Malattie pediatriche

Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

La malattia è caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica sensibile alla tiamina, sordità neurosensoriale e diabete mellito di tipo non-I.
L'anemia megaloblastica sensibile alla tiamina causa sordità.

L’anemia megaloblastica sensibile alla tiamina causa sordità.

L’anemia megaloblastica sensibile alla tiamina è una patologia a esordio nonatale caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica, diabete mellito tipo non-I e sordità neurosensoriale.

COME SI RICONOSCE

La patologia può esordire nelle età comprese tra il periodo neonatale e l’adolescenza, ma spesso non tutti i segni cardinali della malattia sono presenti all’esordio. La malattia è caratterizzata dalla triade anemia megaloblastica sensibile alla tiamina, sordità neurosensoriale e diabete mellito di tipo non-I. I segni clinici dell’anemia megaloblastica possono comprendere l’iporessia, la letargia, la cefalalgia, il pallore, la diarrea e la parestesia delle mani e dei piedi. Altri segni clinici variabili comprendono la distrofia retinica e l’atrofia del nervo ottico; la bassa statura; le anomalie cardiovascolari, comprese le cardiopatie congenite come il difetto del setto atriale e/o ventricolare e le anomalie della conduzione/l’aritmia; le convulsioni e l’ictus.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e comprende significative dosi quotidiane di tiamina per attenuare l’anemia e migliorare eventualmente nel breve e nel lungo periodo il quadro del diabete mellito. La sordità è irreversibile ed ha un andamento variabile nel tempo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-09-2014 04:06 PM


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