Malattie pediatriche

Trisomia 5p

Il quadro clinico è variabile, ma si associa sempre al ritardo mentale grave.
La trisomia 5p causa ritardo mentale.

La trisomia 5p causa ritardo mentale.

La trisomia 5p è un’anomalia cromosomica causata dalla duplicazione di un segmento di grandezza variabile del braccio corto del cromosoma 5.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è variabile, ma si associa sempre al ritardo mentale grave. I pazienti possono presentare microftalmia o coloboma dell’iride. Alla nascita le fontanelle sono allargate. Sono comuni le malformazioni cerebrali (idrocefalo, agenesia del corpo calloso o malformazione di Dandy-Walker). Le malformazioni viscerali sono rare. Il ritardo mentale è grave e può accompagnarsi a epilessia.

COME SI CURA

La gestione della malattia non è diversa da quella degli altri pazienti con ritardo mentale grave e si basa sulla riabilitazione fisica e psicomotoria. Le infezioni respiratorie dovrebbero essere trattate in modo aggressivo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-09-2014 04:01 PM


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