Malattie pediatriche

Trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10

I segni cranio-facciali caratteristici comprendono la faccia piatta e rotonda, con guance prominenti e la fronte larga e prominente.
La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 colpisce durante l'infanzia.

La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 colpisce durante l’infanzia.

La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 è una patologia a esordio infantile caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, alcuni segni facciali peculiari, ipotonia, ritardo di accrescimento e dello sviluppo psicomotorio.

COME SI RICONOSCE

Molti pazienti vengono diagnosticati durante l’infanzia. La gamma e la gravità dei sintomi e dei segni fisici può variare da caso a caso. I segni cranio-facciali caratteristici comprendono la faccia piatta e rotonda, con guance prominenti e la fronte larga e prominente, le sopracciglia molto arcuate, le rime palpebrali corte e strette (blefarofimosi), l’ipertelorismo con telecanto, il naso corto, le labbra a forma di arco, con labbro superiore prominente e ipoplasia della mandibola.

COME SI CURA

A ogni paziente deve essere offerto un programma educativo (linguaggio, terapia occupazionale e fisica) e riabilitativo precoce.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-09-2014 03:56 PM


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