Malattie pediatriche

Sindrome da microduplicazione 8q12

Normalmente i dismorfismi facciali sono lievi e caratterizzati da sopracciglia arcuate e alte.
La sindrome da microduplicazione 8q12 interessa più organi.

La sindrome da microduplicazione 8q12 interessa più organi.

La cosiddetta sindrome da microduplicazione 8q12 si associa a un quadro clinico caratteristico e inusuale a interessamento multiorgano, che comprende sordità, cardiopatie congenite, deficit cognitivo, ipotonia neonatale e anomalia di Duane.

COME SI RICONOSCE

Normalmente i dismorfismi facciali sono lievi e caratterizzati da sopracciglia arcuate e alte, restringimento monolaterale delle rime palpebrali e retrazione del globo oculare dovuta all’anomalia di Duane.

COME SI CURA

La terapia di elezione è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-09-2014 03:54 PM


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