Malattie pediatriche

Sindrome da microduplicazione 17q11.2

I segni caratteristici sono il ritardo mentale, l'esordio precoce della calvizie (a partire dai 15 anni) e l'ipoplasia dello smalto dei denti.
La sindrome da microduplicazione 17q11.2  causa ritardo mentale.

La sindrome da microduplicazione 17q11.2 causa ritardo mentale.

La sindrome da microduplicazione 17q11.2 è una patologia caratterizzata da segni dismorfici e ritardo mentale. Colpisce nel corso della prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I segni caratteristici sono il ritardo mentale, l’esordio precoce della calvizie (a partire dai 15 anni) e l’ipoplasia dello smalto dei denti. I dismorfismi craniofacciali comprendono la microcefalia, l’allungamento della parte mediana del volto, l’ipoplasia degli zigomi, le sopracciglia rade e il labbro superiore sottile. È comune la bassa statura.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

 

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 22-09-2014 03:36 PM


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