Malattie pediatriche

Deficit di sepiapterina riduttasi

Il disturbo è caratterizzato principalmente da ritardo psicomotorio progressivo.
Il  deficit di sepiapterina riduttasi esordisce durante l'infanzia.

Il deficit di sepiapterina riduttasi esordisce durante l’infanzia.

Il cosiddetto deficit di sepiapterina riduttasi appartiene al gruppo dei deficit di tetraidrobiopterina senza iperfenilalaninemia. Nella maggior parte dei casi, l’esordio avviene durante l’infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo è caratterizzato principalmente da ritardo psicomotorio progressivo, distonia e spasticità. Sono presenti spesso anche deficit cognitivi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-09-2014 12:33 PM


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