Malattie pediatriche

Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva

I sintomi clinici sono analoghi, in entrambi i sessi, a quelli che compaiono - solo nei maschi - nella forma legata al cromosoma X.
La displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva è una malattia genetica.

La displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva è una malattia genetica.

Con il termine displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva si indica una malattia a trasmissione genetica che generalmente colpisce nei primi mesi di vita.

COME SI RICONOSCE

I sintomi clinici sono analoghi, in entrambi i sessi, a quelli che compaiono – solo nei maschi – nella forma legata al cromosoma X: diminuzione o assenza della sudorazione, intolleranza al calore, capelli secchi e diradati, cute molto sottile, ipodontia o anodontia, dismorfismi facciali caratteristici e, frequentemente, patologia oculare, gastrointestinale o polmonare.

COME SI CURA

La terapia è preventiva e consiste nell’evitare gli sforzi e il calore e nel suggerire una protesi dentaria.

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