Malattie pediatriche

Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+

La patologia è caratterizzata da infezioni virali ricorrenti, batteriche, micobatteriche e micotiche.
L'immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ causa infezioni virali ricorrenti.

L’immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ causa infezioni virali ricorrenti.

L’immunodeficienza combinata da disfunzione del canale Ca2+ è una patologia a esordio infantile caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da infezioni virali ricorrenti, batteriche, micobatteriche e micotiche a partire dalla nascita, diarrea cronica, polmonite, meningite, enterite, candidiasi gastrointestinale, sepsi e otite media. Inoltre, i pazienti presentano alla nascita miopatia congenita, con displasia muscolare generalizzata non progressiva.

COME SI CURA

In alcuni casi ha avuto successo il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. In assenza di trattamento, i pazienti presentano ritardo della crescita e muoiono nel primo anno di vita.

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