Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 8q21.11

In tutti i soggetti affetti è presente una disabilità cognitiva lieve-moderata.
La sindrome da microdelezione 8q21.11  è una patologia a esordio neonatale.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una patologia a esordio neonatale.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una patologia a esordio neonatale che comprende alcune delezioni eterozigoti che esitano in ritardo mentale, dismorfismi facciali, compreso il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, l’arco di Cupido, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso e l’arco di Cupido del labbro superiore, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale. In tutti i soggetti affetti è presente una disabilità cognitiva lieve-moderata.

COME SI CURA

La presa in carico prevede la valutazione clinica, le terapie finalizzate al miglioramento dello sviluppo e il follow-up regolare da parte di un medico di base e, se necessario, di un’equipe di specialisti. I bambini affetti necessitano quasi sempre di un’educazione speciale.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 02-09-2014 04:03 PM


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