Malattie pediatriche

Monosomia 2q37

La maggior parte dei piccoli pazienti presenta un quadro clinico simile all'osteodistrofia ereditaria di Albright.
La monosomia 2q37 è un'anomalia cromosomica.

La monosomia 2q37 è un’anomalia cromosomica.

La cosiddetta monosomia 2q37 è un’anomalia cromosomica che si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei piccoli pazienti presenta un quadro clinico simile all’osteodistrofia ereditaria di Albright, associato a ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo, bassa statura (23% dei casi), tendenza all’obesità con l’avanzare dell’età e brachimetafalangia (50%). Sono anche frequenti la clinodattilia del quinto dito e le mani e i piedi piccoli, la sindattilia delle dita delle mani e dei piedi, la persistenza dei cuscinetti fetali sui polpastrelli, la piega palmare unica, la microcefalia o la macrocefalia.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare e basata sulla valutazione dei principali sintomi clinici. È necessaria la terapia occupazionale, la logopedia e la fisioterapia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 02-09-2014 03:45 PM


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