Malattie pediatriche

Sindrome mesomelia-sinostosi

La malattia si manifesta per lo più in epoca postnatale e ha un decorso clinico progressivo e lento.
La sindrome mesomelia-sinostosi è una malattia genetica.

La sindrome mesomelia-sinostosi è una malattia genetica.

La cosiddetta sindrome mesomelia-sinostosi è un’osteocondrodisplasia sindromica da delezione di geni contigui, caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia, progressiva fusione tra le ossa intracarpali o intratarsali e le falangi prossimali, ptosi, ipertelorismo, anomalie del palato molle, cardiopatia e anomalie ureterali.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta per lo più in epoca postnatale e ha un decorso clinico progressivo e lento, almeno fino all’età adulta (quando si interrompe la crescita scheletrica). Caratteristiche craniofacciali sono le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi palpebrale, il telecanto, l’ipoplasia del palato molle con agenesia dell’ugola (palatoschisi posteriore atipica) e lieve micrognatia. È comune la voce nasale.

COME SI CURA

Occorre ricorrere al chirurgo maxillo-facciale per il trattamento delle anomalie del palato. Deve essere tenuta sotto controllo la perdita dell’udito.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-07-2014 07:10 PM


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