Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 3q29

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica.
La sindrome da microdelezione 3q29 è un'anomalia genetica.

La sindrome da microdelezione 3q29 è un’anomalia genetica.

La sindrome da microdelezione 3q29 è una malattia da delezione subtelomerica ricorrente, associata a un quadro clinico variabile, che comprende deficit cognitivo e dismorfismi. Compare durante l’infanzia.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica con microcefalia, viso allungato e stretto, filtro corto, orecchie grandi ruotate posteriormente e sella nasale prominente. Occasionalmente sono stati osservati autismo e andatura atassica.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-07-2014 06:59 PM


Lascia un Commento

*